A fenilcetonúria é uma doença metabólica congênita caracterizada pelos altos níveis plasmáticos de fenilalanina e outros metabólitos, devido à ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa enzima é responsável pela conversão da fenilalanina no aminoácido tirosina. O acúmulo de fenilalanina e outros metabólitos pode causar diversas complicações fisiológicas nos seres humanos.
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