dissertativa: Um casal busca o serviço de aconselhamento genético. Inicialmente, o objetivo é avaliar seu filho primogênito. Após a detecção genéti...

O aconselhamento genético é uma área da genética que tem como objetivo orientar indivíduos ou casais sobre a probabilidade de terem filhos com doenças genéticas. No caso apresentado, o casal busca o serviço de aconselhamento genético para avaliar seu filho primogênito e verificar se existem outras possíveis mutações em ambos que possam ser transmitidas aos futuros filhos do casal. Para a detecção de mutações genéticas, existem diversas metodologias que podem ser utilizadas, como a análise de DNA, que pode ser feita por meio de técnicas como PCR, sequenciamento de DNA, entre outras. No caso do filho primogênito, é possível que tenha sido feita uma análise de DNA para detectar a mutação recessiva. Já para a avaliação do casal, existem diferentes testes de aconselhamento genético que podem ser realizados, como o teste de portador, que verifica se o casal é portador de uma mutação recessiva, o teste pré-natal, que é realizado durante a gestação para detectar possíveis anomalias cromossômicas ou genéticas no feto, e o teste pré-implantacional, que é realizado em embriões gerados por fertilização in vitro para selecionar aqueles que não possuem a mutação. Em resumo, para a avaliação do filho primogênito, pode ter sido utilizada a análise de DNA para detectar a mutação recessiva. Já para a avaliação do casal, podem ser realizados diferentes testes de aconselhamento genético, como o teste de portador, o teste pré-natal e o teste pré-implantacional, dependendo do objetivo do casal e das possíveis mutações que eles possam ser portadores.