Para determinar as frequências gênica, genotípica e fenotípica, podemos utilizar as fórmulas: - Frequência gênica: p + q = 1, onde p é a frequência do alelo dominante e q é a frequência do alelo recessivo. - Frequência genotípica: p² + 2pq + q² = 1, onde p² é a frequência dos indivíduos homozigotos dominantes, 2pq é a frequência dos indivíduos heterozigotos e q² é a frequência dos indivíduos homozigotos recessivos. - Frequência fenotípica: proporção de indivíduos com determinado fenótipo na população. Assim, podemos calcular as frequências para o caso descrito: - Frequência gênica: como a doença é causada por um gene recessivo (a), podemos assumir que a frequência do alelo recessivo (q) é de 1. Logo, a frequência do alelo dominante (p) é de 0. Assim, a frequência gênica é de q = 1. - Frequência genotípica: sabendo que q = 1, podemos calcular a frequência dos genótipos aa (homozigoto recessivo) e Aa (heterozigoto). Como aa é o único genótipo que apresenta a doença, podemos assumir que a frequência de aa é de 9/722 (número de indivíduos com a doença dividido pelo total de indivíduos na população). Assim, temos: q² = 9/722 q = √(9/722) q ≈ 0,056 p = 1 - q p ≈ 0,944 p² = (0,944)² ≈ 0,891 2pq = 2 x 0,944 x 0,056 ≈ 0,106 q² = (0,056)² ≈ 0,003 Assim, a frequência genotípica de AA é de 0,891, a de Aa é de 0,106 e a de aa é de 0,003. - Frequência fenotípica: como a doença é recessiva, apenas os indivíduos homozigotos recessivos (aa) apresentam o fenótipo da doença. Assim, a frequência fenotípica é de 9/722, ou seja, aproximadamente 1,25%. Portanto, as frequências gênica, genotípica e fenotípica para o caso descrito são, respectivamente, q = 1, p² = 0,891, 2pq = 0,106 e q² = 0,003, e 1,25%.
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