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O albinismo oculocutâneo é uma desordem genética na qual ocorre um defeito na produção da melanina, pigmento que dá cor da pele, cabelo e olhos, ca...

O albinismo oculocutâneo é uma desordem genética na qual ocorre um defeito na produção da melanina, pigmento que dá cor da pele, cabelo e olhos, causado por um gene recessivo que denminaremos de a. A alteração genética também leva a modificações da estrutura e do funcionamento ocular, podendo desencadear problemas visuais. Trata-se de uma herança autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa, para ser albina, deve receber dois alelos recessivos (aa): um de seu pai e outro de sua mãe. Por esse motivo, a incidência de albinismo no mundo é relativamente baixa, com cerca de 1 caso para cada 20000 pessoas. Na comunidade de Ilha dos Lençois – Maranhão, o número de casos de albinismo é 150 vezes maior q a média mundial. Estima que Ilha dos Lençois (MA) tenha uma população de 722 habitantes (IBGE, 1996), onde há 9 indivíduos com albinismo oculocutâneo. Determine as frequências gênica (2,0 pts.), genotípica (1,5 pts.) e fenotípica (1,5 pts.) neste caso.

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Para determinar as frequências gênica, genotípica e fenotípica, podemos utilizar as fórmulas: - Frequência gênica: p + q = 1, onde p é a frequência do alelo dominante e q é a frequência do alelo recessivo. - Frequência genotípica: p² + 2pq + q² = 1, onde p² é a frequência dos indivíduos homozigotos dominantes, 2pq é a frequência dos indivíduos heterozigotos e q² é a frequência dos indivíduos homozigotos recessivos. - Frequência fenotípica: proporção de indivíduos com determinado fenótipo na população. Assim, podemos calcular as frequências para o caso descrito: - Frequência gênica: como a doença é causada por um gene recessivo (a), podemos assumir que a frequência do alelo recessivo (q) é de 1. Logo, a frequência do alelo dominante (p) é de 0. Assim, a frequência gênica é de q = 1. - Frequência genotípica: sabendo que q = 1, podemos calcular a frequência dos genótipos aa (homozigoto recessivo) e Aa (heterozigoto). Como aa é o único genótipo que apresenta a doença, podemos assumir que a frequência de aa é de 9/722 (número de indivíduos com a doença dividido pelo total de indivíduos na população). Assim, temos: q² = 9/722 q = √(9/722) q ≈ 0,056 p = 1 - q p ≈ 0,944 p² = (0,944)² ≈ 0,891 2pq = 2 x 0,944 x 0,056 ≈ 0,106 q² = (0,056)² ≈ 0,003 Assim, a frequência genotípica de AA é de 0,891, a de Aa é de 0,106 e a de aa é de 0,003. - Frequência fenotípica: como a doença é recessiva, apenas os indivíduos homozigotos recessivos (aa) apresentam o fenótipo da doença. Assim, a frequência fenotípica é de 9/722, ou seja, aproximadamente 1,25%. Portanto, as frequências gênica, genotípica e fenotípica para o caso descrito são, respectivamente, q = 1, p² = 0,891, 2pq = 0,106 e q² = 0,003, e 1,25%.

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