Enfermedad de Tay-Sachs (Gangliosidosis)

A doença de Tay-Sachs, também conhecida como gangliosidose, é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. É causada por uma deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A, que leva ao acúmulo de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 nas células nervosas. Os sintomas da doença de Tay-Sachs geralmente começam a aparecer nos primeiros meses de vida. Eles podem incluir perda de habilidades motoras, dificuldade de aprendizado, convulsões, problemas de visão e audição, além de regressão do desenvolvimento. Infelizmente, a doença é progressiva e não há cura conhecida. A doença de Tay-Sachs é hereditária e é transmitida por meio de um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é feito por meio de testes genéticos, como o teste de DNA ou a análise da atividade enzimática. Atualmente, não há cura para a doença, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar da doença de Tay-Sachs, pois isso pode ajudar a entender os riscos de transmissão e tomar decisões informadas sobre a reprodução.