Os distúrbios genéticos são condições que resultam de alterações no material genético de um indivíduo. Essas alterações podem afetar o funcionament...

Os distúrbios genéticos são condições que resultam de alterações no material genético de um indivíduo. Essas alterações podem afetar o funcionamento normal do organismo, levando a uma ampla variedade de sintomas e complicações. Nesta dissertação, será abordado as bases moleculares de um distúrbio genético específico, os sintomas e implicações associados a ele, e o papel fundamental do profissional de Terapia Ocupacional no tratamento desses pacientes. Distúrbio Genético Escolhido: Síndrome de Down A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é um distúrbio genético caracterizado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa alteração ocorre durante a formação dos gametas ou nas primeiras fases do desenvolvimento embrionário. A presença adicional do cromossomo 21 causa uma série de diferenças no desenvolvimento físico e cognitivo. Além de comprometimento cognitivo, pessoas com Síndrome de Down apresentam algumas características físicas em comum. Porém, elas se parecem mais com seus familiares do que entre si. Cada uma tem um ritmo de desenvolvimento e, como todas as outras pessoas, personalidade própria. A causa mais comum da Síndrome de Down é a trissomia regular, onde uma cópia extra completa do cromossomo 21 está presente em todas as células do corpo. Isso ocorre devido a uma não disjunção durante a meiose, resultando na passagem de dois cromossomos 21 para um dos gametas. Posteriormente, durante a fertilização, esse gameta anormal funde-se com um gameta normal, resultando em três cópias do cromossomo 21 em todas as células do indivíduo afetado. A Síndrome de Down apresenta uma ampla variedade de sintomas e complicações. Os indivíduos com essa condição geralmente exibem características faciais distintas, como olhos amendoados, nariz achatado e uma língua protrusa. Além disso, podem apresentar baixo tônus muscular, atrasos no desenvolvimento cognitivo e da fala, deficiência intelectual leve a moderada, bem como uma maior predisposição a certas condições médicas, como doenças cardíacas, problemas de visão e audição, e doença de Alzheimer precoce. Atuação do Profissional de Terapia Ocupacional: O profissional de Terapia Ocupacional desempenha um papel crucial no tratamento de pacientes com Síndrome de Down. Seu objetivo principal é promover a independência e a qualidade de vida desses indivíduos, ajudando-os a desenvolver habilidades motoras, cognitivas e sociais. Por meio de uma abordagem individualizada e baseada nas necessidades específicas de cada paciente, o terapeuta ocupacional utiliza atividades terapêuticas para estimular o desenvolvimento de habilidades motoras finas e grossas, coordenação motora, equilíbrio, autonomia nas atividades diárias e habilidades de interação social. Além disso, o profissional de Terapia Ocupacional trabalha em parceria com outros profissionais de saúde, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos, para fornecer uma abordagem multidisciplinar abrangente. Essa colaboração busca garantir que os pacientes com Síndrome de Down recebam um cuidado integrado e coordenado, abordando todas as suas necessidades físicas, cognitivas e emocionais. Conclusão: A Síndrome de Down é um distúrbio genético complexo que afeta diversos aspectos do desenvolvimento humano. No entanto, com o apoio adequado e o envolvimento de profissionais de saúde especializados, como terapeutas ocupacionais, é possível promover uma melhor qualidade de vida e maximizar o potencial desses indivíduos. Através de intervenções terapêuticas individualizadas e abordagens colaborativas, podemos ajudar