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A doença de Fabry é uma anomalia hereditária recessiva que ocorre em função de um defeito no gene do cromossomo X que codifica a enzima alfa-galact...

A doença de Fabry é uma anomalia hereditária recessiva que ocorre em função de um defeito no gene do cromossomo X que codifica a enzima alfa-galactosidase A. Na ausência dessa enzima, o lipídeo GL-3 (Globotriaosilceramida) acumula-se nos vasos sangüíneos causando problemas de funcionamento de todos os órgãos do organismo. Com base nesses dados, responda às seguintes questões:
a) Como se denomina o defeito genético que impede a produção da alfa-galactosidase A normal?
b) Em que organela da célula é produzida a alfa-galactosidase A?
c) Em que organela da célula a alfa-galactosidase A é armazenada?
d) Por que essa doença é mais comum em homens?
e) Por se tratar de um gene recessivo, a seleção natural vai eliminar esse gene da espécie humana? Justifique.


Essa pergunta também está no material:

Genetica 2013 Mutacoes - Delecoes
4 pág.

Biologia Universidade Estácio de Sá - EADUniversidade Estácio de Sá - EAD

💡 1 Resposta

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a) O defeito genético que impede a produção da alfa-galactosidase A normal é chamado de mutação no gene GLA. b) A alfa-galactosidase A é produzida no retículo endoplasmático rugoso (RER) da célula. c) A alfa-galactosidase A é armazenada no lisossomo da célula. d) Essa doença é mais comum em homens porque o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, se herdarem o gene defeituoso, eles desenvolverão a doença. Já as mulheres têm dois cromossomos X, o que aumenta a probabilidade de terem pelo menos um cromossomo X normal para compensar o defeituoso. e) A seleção natural não eliminará esse gene da espécie humana, pois a doença de Fabry é uma condição rara e não afeta a capacidade reprodutiva das pessoas afetadas. Além disso, indivíduos portadores do gene defeituoso podem não desenvolver a doença ou ter sintomas leves, o que dificulta a seleção natural atuar contra o gene.

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