A fenilcetonúria é uma doença recessiva cujo gene se localiza no cromossomo 12. Pessoas com essa doença não conseguem metabolizar o aminoácido feni...

Nas pessoas heterozigotas para dois pares de alelos, como no caso descrito, podem ser formados quatro tipos diferentes de gametas devido à segregação independente dos alelos durante a formação dos gametas. Isso significa que os alelos para a fenilcetonúria e hipercolesterolemia podem se separar e combinar de diferentes maneiras nos gametas. No caso do casal descrito, a mulher é heterozigota para fenilcetonúria e hipercolesterolemia, enquanto o homem é normal para ambas as características. A mãe da mulher tem fenilcetonúria, mas o pai do homem é normal. Para determinar a probabilidade de ter uma criança com alguma dessas doenças, é necessário considerar a herança das características recessivas. A fenilcetonúria é uma doença recessiva, portanto, para que a criança a desenvolva, ambos os pais devem ser portadores do alelo recessivo. Já a hipercolesterolemia familiar é uma doença dominante, então, se um dos pais for portador do alelo dominante, a criança terá a doença. A probabilidade de a criança ter fenilcetonúria é de 50%, pois a mãe é heterozigota para essa característica. A probabilidade de a criança ter hipercolesterolemia familiar é de 0%, pois o pai é normal para essa característica. Portanto, a probabilidade a ser informada ao casal pelo geneticista é de que a criança tem 50% de chance de ter fenilcetonúria e 0% de chance de ter hipercolesterolemia familiar. Essa conclusão é baseada na análise dos genótipos dos pais e nas leis da hereditariedade.