A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por um defeito numa proteína de canal que normalmente transporta íons de cloro, aprese...

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por um defeito na proteína de canal que normalmente transporta íons de cloro. Essa doença apresenta uma ampla expressão fenotípica, o que significa que os sintomas podem variar de pessoa para pessoa. A confirmação do diagnóstico por meio de exames moleculares pode ser difícil devido à existência de mais de mil mutações conhecidas no gene responsável pela fibrose cística. É importante consultar um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.