Os filhos de primos-irmãos têm maior probabilidade de ter doenças genéticas recessivas, pois há maior chance de ambos possuírem o mesmo alelo recessivo para uma determinada doença. Quando os pais são primos-irmãos, eles têm uma probabilidade maior de compartilhar alelos idênticos por descendência de um ancestral comum. Se esse ancestral tiver um alelo recessivo para uma doença genética, os primos-irmãos têm uma chance maior de herdar esse alelo recessivo. Se ambos os primos-irmãos herdarem o mesmo alelo recessivo, seus filhos terão uma chance de 25% de herdar duas cópias desse alelo recessivo e, portanto, desenvolver a doença. No exemplo dado, a mãe de Darwin e o pai de Emma são heterozigotos para uma doença determinada por alelo autossômico recessivo, e o pai de Darwin e a mãe de Emma são homozigotos dominantes. Isso significa que a mãe de Darwin e o pai de Emma têm uma cópia do alelo recessivo e uma cópia do alelo dominante, enquanto o pai de Darwin e a mãe de Emma têm duas cópias do alelo dominante. Se Darwin e Emma se casarem e tiverem um filho, a probabilidade de que o filho herde duas cópias do alelo recessivo é de 25%. Portanto, a probabilidade do primeiro filho de Darwin e Emma ter a doença é de 25%.
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