Resumo completo dificiencia de biotinidase?

A deficiência de biotinidase é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da biotina, uma vitamina do complexo B. A biotinidase é uma enzima que ajuda o corpo a reciclar a biotina, que é necessária para o metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas. Quando a biotinidase não funciona adequadamente, o corpo não consegue reciclar a biotina e a deficiência de biotina pode ocorrer. Os sintomas da deficiência de biotinidase podem incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de visão e audição, erupções cutâneas, perda de cabelo e problemas respiratórios. O tratamento envolve a suplementação de biotina, que pode ajudar a prevenir ou reverter os sintomas da deficiência de biotinidase. É importante que a deficiência de biotinidase seja diagnosticada precocemente, pois o tratamento precoce pode prevenir ou minimizar os sintomas da doença. O teste do pezinho é uma forma de detectar a deficiência de biotinidase em recém-nascidos.