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3. O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma:
a. Restrita ao Y.
b. Autossômica recessiva.
c. Ligada ao X dominante.
d. Ligada ao X recessiva.
e. Autossômica dominante.

a
b
c
d
e

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há 2 anos

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há 2 anos

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Respostas

há 4 meses

Para determinar a forma de herança do raquitismo hipofosfatêmico, vamos analisar as informações fornecidas: 1. Homens afetados: Quando um homem afetado se casa com uma mulher normal, todas as filhas são afetadas e todos os filhos são normais. Isso sugere que a condição é transmitida através do cromossomo X, pois as filhas herdam o X do pai afetado. 2. Mulheres afetadas: As mulheres afetadas são mais comuns que os homens, mas geralmente são heterozigotas e apresentam uma expressão mais suave da doença. Isso também indica que a condição é ligada ao cromossomo X, pois as mulheres têm dois cromossomos X e podem ser portadoras sem apresentar a forma severa da doença. Com base nessas observações, a forma de herança do raquitismo hipofosfatêmico é: c) Ligada ao X dominante. Portanto, a alternativa correta é a c.

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há 2 anos

A resposta correta é a letra E) Autossômica dominante. O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença hereditária autossômica dominante, o que significa que um único alelo mutante é suficiente para causar a doença. Quando um dos pais é afetado, há uma chance de 50% de que cada filho herde o alelo mutante e, portanto, desenvolva a doença.

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1. Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:
a. O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
b. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
c. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
d. Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
e. Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença.

a
b
c
d
e

2. A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm filhos também fenotipicamente normais e a proporção de homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana:
a. Multifatorial.
b. Autossômica recessiva.
c. Ligada ao X dominante.
d. Ligada ao X recessiva.
e. Autossômica dominante.

a
b
c
d
e

4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas:
a. G e C, A e T.
b. A e T, G e C.
c. G e A, C e T.
d. A e C, G e T.
e. T e A, C e G.

a
b
c
d
e

5. “Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais, porém, podem sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas. Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter netos doentes se o seu filho afetado se casar com indivíduo heterozigoto.
a. 50 %
b. 25 %
c. 100 %
d. 12,5 %
e. 37,5 %

a
b
c
d
e

6. Por definição, é correto afirmar que genes alelos:
a. Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos.
b. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose.
c. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose.
d. Podem se transformar em oncogenes.
e. Podem se transformar em proto-oncogenes.

a
b
c
d
e

7. Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmacoes a seguir e assinale a alternativa correta.
A função da colchicina, droga utilizada na técnica de cariotipagem é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico. (_)
A função lisar as células durante a técnica de cariotipagem é para espalhar os cromossomos na placa metafásica. (_)
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (_)
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G. (_)
Para realiza

A função da colchicina, droga utilizada na técnica de cariotipagem é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico.
A função lisar as células durante a técnica de cariotipagem é para espalhar os cromossomos na placa metafásica.
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico.
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G.
V, F, F, V
F, V, F, V
V, V, F, F
F, F, V, V
F, V, V, F

Para o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)

Verdadeiro (V) ou Falso (F):
1. ( )
2. ( )
3. (F)
4. ( )
5. (V)
a. V, V, F, V, V
b. V, V, V, V, V
c. V, V, F, V, F
d. F, F, V, V, V
e. F, V, V, F, V

Sobre as variantes genômicas, pode-se afirmar que:

1. São classificadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente benignas; ou benignas.
2. Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais.
3. São sempre causadoras de doenças nas populações.
4. Possuem, em todos os casos, significado clínico importante para o diagnóstico etiológico da doença.
5. Todas as alternativas estão corretas.
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
e. 5

Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro dos parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta.

1. Cromossomo
2. Metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico
3. Citogenética
4. Mosaicismo
5. Cariótipo
6. Cromossomos homólogos
7. Fenótipo
8. Genoma
9. Aneuploidia
10. Euploidia
a. 5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8
b. 4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6
c. 4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
d. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
e. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8

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4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: a. G e C, A e T. b. A e T, G e C. c. G e A, C e T. d. A e C, G e T. e. T e A, C e G.abcde

Para o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)Verdadeiro (V) ou Falso (F):1. ( )2. ( )3. (F)4. ( )5. (V)a. V, V, F, V, Vb. V, V, V, V, Vc. V, V, F, V, Fd. F, F, V, V, Ve. F, V, V, F, V

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4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas:
a. G e C, A e T.
b. A e T, G e C.
c. G e A, C e T.
d. A e C, G e T.
e. T e A, C e G.

a
b
c
d
e

Para o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)

Verdadeiro (V) ou Falso (F):
1. ( )
2. ( )
3. (F)
4. ( )
5. (V)
a. V, V, F, V, V
b. V, V, V, V, V
c. V, V, F, V, F
d. F, F, V, V, V
e. F, V, V, F, V