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Exercícios Genética e Citogenética 
 
1. Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que: 
a. O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca 
a doença. 
b. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença. 
c. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante. 
d. Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
e. Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença. 
 
2. A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros 
curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa 
importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o fenótipo 
aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares 
fenotipicamente normais têm filhos também fenotipicamente normais e a proporção de 
homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança 
mendeliana: 
a. Multifatorial. 
b. Autossômica recessiva. 
c. Ligada ao X dominante. 
d. Ligada ao X recessiva. 
e. Autossômica dominante. 
 
3. O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com 
uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução 
da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com 
fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e 
osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, 
anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária 
mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas 
as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais 
comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm 
expressão mais suave, podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. 
Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma: 
a. Restrita ao Y. 
b. Autossômica recessiva. 
c. Ligada ao X dominante. 
d. Ligada ao X recessiva. 
e. Autossômica dominante. 
 
4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. 
Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: 
a. G e C, A e T. 
b. A e T, G e C. 
c. G e A, C e T. 
d. A e C, G e T. 
e. T e A, C e G. 
 
5. “Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade 
é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole 
doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais, 
porém, podem sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de 
portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter 
netos doentes se o seu filho afetado se casar com indivíduo heterozigoto. 
a. 50 % 
b. 25 % 
c. 100 % 
d. 12,5 % 
e. 37,5 % 
 
6. Por definição, é correto afirmar que genes alelos: 
a. Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos. 
b. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose. 
c. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose. 
d. Podem se transformar em oncogenes. 
e. Podem se transformar em proto-oncogenes. 
 
7. Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale a 
alternativa correta. 
A função da colchicina, droga utilizada na técnica de cariotipagem é de bloquear a 
formação das fibras do fuso mitótico. (___) 
A função lisar as células durante a técnica de cariotipagem é para espalhar os 
cromossomos na placa metafásica. (___) 
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___) 
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de 
bandamento G. (___) 
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para 
obtenção de células em metáfase. (___) 
1. a. V, V, F, V, V 
 
b. V, V, V, V, V 
c. V, V, F, V, F 
d. F, F, V, V, V 
e. F, V, V, F, V 
 
8. Sobre as variantes genômicas, pode-se afirmar que: 
1. a. São classificadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; 
provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente benignas; 
ou benignas. 
b. Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais. 
c. São sempre causadoras de doenças nas populações. 
d. Possuem, em todos os casos, significado clínico importante para o 
diagnóstico etiológico da doença. 
e. Todas as alternativas estão corretas. 
 
9. Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro dos 
parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta. 
1. Cromossomo 
Conjunto cromossômico típico de uma 
espécie quanto ao número, morfologia e 
tamanho dos cromossomos (__) 
2. Metacêntrico, submetacêntrico, 
acrocêntrico 
Presença de duas ou mais linhagens 
celulares diferentes em um mesmo 
indivíduo e que são provenientes de um 
mesmo zigoto (__) 
3. Citogenética 
Área da genética que estuda os 
cromossomos, sua estrutura, suas 
anormalidades e seu 
comportamento (__) 
4. Mosaicismo 
Morfologia dos cromossomos de acordo 
com a posição do centrômero, dividindo-
o em duas partes, de tamanhos diferentes 
ou não, chamadas de braços: curto (p) e 
longo (q) (__) 
5. Cariótipo 
Aumento ou diminuição do número de 
cromossomos, ou seja são alterações 
cromossômicas que envolvem ganho ou 
perda de um cromossomo inteiro no 
complemento 2n do cariótipo (__); 
6. Cromossomos homólogos 
Células com complementos 
cromossômicos extras, envolvendo um 
conjunto haploide (n) da espécie (__) 
7. Fenótipo Constituição genética do indivíduo (__) 
8. Genoma 
Constituição genética que, em 
associação com o meio ambiente, causa 
a manifestação das características (__) 
9. Aneuploidia DNA + proteínas em estado condensado (__) 
10. Euploidia Par cromossômico que contem os alelos gênicos (__) 
1. a. 5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8 
 
b. 4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6 
c. 4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
d. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 
e. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
 
 
 
11. O heredograma acima rastreia a presença de lóbulos de orelha presos ao longo das 
gerações de uma família. Ter lóbulos de orelha presos é um traço autossômico recessivo. 
 
Se o indivíduo III-6 se casou com um homem que era homozigoto para os lóbulos das 
orelhas soltos, o que é mais provável que seja verdade em relação aos seus filhos? 
Escolha 1 resposta: 
a. Todas as crianças do sexo feminino terão lóbulos soltos e todos os filhos do sexo 
masculino terão lóbulos presos. 
b. Todos os seus filhos teriam lóbulos de orelha presos. 
c. Todas as crianças teriam os lóbulos das orelhas parcialmente presos. 
d. Todos os seus filhos teriam os lóbulos das orelhas soltos. 
 
 
12. O heredograma a seguir representa uma rara doença autossômica recessiva. Quais são 
os genótipos dos indivíduos indicados por letras?