No diagnóstico da hipercolesterolemia familiar um dos marcadores mais importantes é colesterol de baixa densidade (LDL-c, do inglês Low-density lipoprotein cholesterol). O colesterol de baixa densidade apresenta níveis variados e, estes valores podem ser alterados mediante a dieta do paciente e do tratamento farmacológico. Neste caso, o marcador LDL-c é um reflexo da dieta do paciente, do tratamento farmacológico recebido e da genética que ele possui.
Em resumo, o marcador representa o
do paciente
perante os fatores genéticos e ambientais.
Com base no texto e na tabela das diretrizes brasileira de tratamento e diagnóstico da hipercolesterolemia familiar, a lacuna no texto reflete:
Quadro 1 - Risco estimado de ser portador de hipercolesterolemia familiar em crianças e adolescentes, cujos pais utilizam hipolipemiantes, segundo LDL-c no diagnóstico e após seis meses de dieta
mg/dl.
130-169
< 140
7%
LDL-c no
diagnóstico
170-209
27%
210-259
67%
› = 260
92%
Legenda: % possível % provável % definitivo
dominância
fenótipo
ambiente
alelo
genótipo
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Bases da Biologia Celular,tecidual e Desenvolvimento
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