HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (TIPO II) Definição A hipercolesterolemia familiar é herdada como distúrbio autossômico dominante. Os pacientes homozi...

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (TIPO II)
Definição
A hipercolesterolemia familiar é herdada como distúrbio autossômico dominante. Os pacientes homozigotos são muito raros(1 por milhão) As manifestações clínicas são consequentes à elevação dos níveis de colesterol total (xantomas, arco corneano, DAC causando morte habitualmente antes dos 30 anos de idade). Os pacientes heterozigotos apresentam DAC prematura; com frequência, são encontrados xantomas tendíneos e arco corneano.
Achados laboratoriais
Indivíduos homozigotos
Nível de colesterol total muito elevado (600 a 1.000 mg/dl), com aumento correspondente das LDL O diagnóstico neonatal exige o achado de níveis elevados de LDL­C no sangue do cordão umbilical; o CT sérico não é confiável. Devido à acentuada variação nos níveis séricos de CT durante o primeiro ano de vida, o diagnóstico deve ser adiado até 1 ano de idade. O diagnóstico pré­natal de feto homozigoto pode ser estabelecido pela estimativa dos sítios de ligação em fibroblastos cultivados a partir do líquido amniótico; essa estimativa é útil quando ambos os pais são heterozigotos
Indivíduos heterozigotos
Níveis séricos elevados de CT (300 a 500 mg/dl) e LDL (2 a 3 vezes os valores normais), com alterações semelhantes em um dos genitores ou em parente de primeiro grau. Os níveis séricos de TG e VLDL estão normais em 90% desses casos e discretamente aumentados em 10%
A frequência gênica é de 1 em 500 na população geral, porém de 5% nos sobreviventes de infarto agudo do miocárdio com < 60 anos de idade. O nível plasmático de TG está normal no tipo II­A, porém aumentado no tipo II­B. Esta não é a causa mais comum do fenótipo II­A
Os receptores de LDL nos fibroblastos ou em células mononucleares do sangue são de < 25% nos homozigotos e 50% dos níveis normais.

A hipercolesterolemia familiar é herdada como distúrbio autossômico dominante.
Os pacientes homozigotos são muito raros (1 por milhão).
Os pacientes heterozigotos apresentam DAC prematura.
O diagnóstico neonatal exige o achado de níveis elevados de LDL­C no sangue do cordão umbilical.
O diagnóstico pré­natal de feto homozigoto pode ser estabelecido pela estimativa dos sítios de ligação em fibroblastos cultivados a partir do líquido amniótico.