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O genoma humano possui uma complexa arquitetura. As alterações que causam doenças podem ser estruturais com números de cromossomos diferentes de 46...

O genoma humano possui uma complexa arquitetura. As alterações que causam doenças podem ser estruturais com números de cromossomos diferentes de 46, ou por pequenas deleções, duplicações e translocações nos cromossomos, ou até mesmo pela troca de apenas uma base do DNA. A biotecnologia contribui com o diagnóstico de doenças genéticas por meio dos testes abaixo, exceto: a. Testes de Cariotipagem. b. Testes DTC (Direct to consumer). c. Antibiograma. d. Testes de sequenciamento do genoma. e. Sequenciamento de exoma.

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A alternativa que não contribui com o diagnóstico de doenças genéticas é a letra c) Antibiograma. O antibiograma é um teste utilizado para determinar a sensibilidade de bactérias a diferentes tipos de antibióticos, não tendo relação com o diagnóstico de doenças genéticas. Já os testes de cariotipagem, DTC, sequenciamento do genoma e sequenciamento de exoma são importantes ferramentas utilizadas na identificação de alterações genéticas que podem causar doenças.

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