Respostas
A alternativa correta é a letra E) Todas as afirmativas estão corretas. A doença descrita é a doença de Wilson, uma doença genética rara que causa acúmulo de cobre no organismo, principalmente no fígado e no cérebro. Os alelos do gene ATP7B são responsáveis pela codificação de uma ATPase transportadora de cobre, expressa principalmente no fígado e no cérebro. A biópsia hepática é o padrão-ouro para o diagnóstico, com valores de cobre hepático superiores a 200 mg por grama de peso seco sendo diagnósticos. Os sinais e sintomas incluem icterícia, hepatomegalia e ascite, além de anormalidades neuropsiquiátricas, doenças esqueléticas e síndrome tubular renal. O anel de Kayser-Fleischer e a catarata em girassol são sinais patognomônicos da doença. A estratégia terapêutica com penicilina tem base na capacidade de formação de quelatos ao cobre, aumentando significativamente a excreção urinária de cobre e evitando a sobrecarga de cobre e os respectivos efeitos.
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