Hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias que causam modificações na estrutura ou na função da hemoglobina, gerando quadros de anemias...

O exame de eletroforese de hemoglobinas é uma técnica utilizada para identificar as diferentes formas de hemoglobina presentes no sangue. No caso da anemia falciforme, há uma mutação no gene da hemoglobina, que leva à produção de uma hemoglobina anormal, chamada de hemoglobina S. No exame fornecido, podemos observar que o paciente 1 apresenta uma hemoglobina normal (A) e uma hemoglobina anormal (S), indicando que ele é portador da doença falciforme em heterozigose. Já o paciente 2 apresenta apenas hemoglobina normal (A), indicando que ele não é portador da doença falciforme. O paciente 3 apresenta hemoglobina normal (A) e uma outra hemoglobina anormal (C), que não está relacionada à doença falciforme. Por fim, o paciente 4 apresenta apenas hemoglobina anormal (S), indicando que ele é portador da doença falciforme em homozigose. O aconselhamento genético é importante para orientar os indivíduos sobre os riscos de terem filhos com a doença falciforme, bem como sobre as opções de tratamento e prevenção. O teste de triagem neonatal, também conhecido como teste do pezinho, é fundamental para identificar precocemente os casos de anemia falciforme, permitindo o início do tratamento o mais cedo possível e evitando complicações graves. Por isso, é importante que todas as gestantes realizem o teste do pezinho e que os resultados sejam interpretados por profissionais capacitados.

O relatório deve conter as seguintes informações:

a) Paciente 1: apresenta as hemoglobinas HbA e HbS, portanto, apresenta heterozigose para a doença (portador assintomático, também chamado de traço falcêmico).

Paciente 2: apresenta as hemoglobinas HbA normais, sendo, portanto, não portador de hemoglobinopatia.

Paciente 3: apresenta apenas a hemoglobina HbS, apresentando homozigose para anemia falciforme (portador sintomático da doença falciforme).  

Paciente 4: apresenta as hemoglobinas HbS e HbC, manifestando a heterozigose SC, também conhecida por doença da hemoglobina C.

b) O relatório deve conter informações pertinentes às possibilidades de transmissão da doença falciforme (homozigose e heterozigose) associado ao fato de que casamento entre pessoas portadoras da heterozigose (e, portanto, sem sinais clínicos) estarão sujeitas a ter filhos homozigotos, os quais terão os sinais e os sintomas clínicos da doença, necessitando de cuidados especiais.

Relacionado ao teste do pezinho, a triagem neonatal identifica precocemente os casos de anemia falciforme (em homo e em heterozigose) para o monitoramento e tratamento dos casos homozigotos, e nos casos de heterozigotos para o esclarecimentos de quando a pessoa for adulta passar por aconselhamentos genéticos para constituição familiar.