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A anemia aplástica é caracterizada por pancitopenia no sangue periférico, medula óssea hipocelular e ausência de alterações clonais. Sobre o assunt...

A anemia aplástica é caracterizada por pancitopenia no sangue periférico, medula óssea hipocelular e ausência de alterações clonais. Sobre o assunto, assinale a alternativa correta: a) É considerada rara no Ocidente, com cerca de 1 a 2 casos por milhão de pessoas por ano, mas, no Oriente, tem incidência até três vezes maior, ocorrendo mais frequentemente em pacientes do sexo masculino. b) A origem dessa patologia é essencialmente genética, com alterações no gene JAK2, que participa da transdução de sinal da eritropoetina, trombopoietina e fator estimulador de colônia de granulócitos (G-CSF), entre outras moléculas. c) São conhecidos mais de 20 genes envolvidos na etiologia dessa patologia, que tem por característica ser autossômica recessiva. São relatadas, ainda, deformações anatômicas que auxiliam no diagnóstico presuntivo. d) A medula óssea analisada via mielograma apresenta-se repleta de reticulina, caracterizando-se como uma fibrose medular persistente que leva a quadros severos de pancitopenia e com sobrevida média de 5 anos. e) O gene JAK2 apresenta-se alterado com sintomas clínicos de deformidades anatômicas e herança de padrão autossômico recessivo. Também tem uma taxa de sobrevida média de 5 anos, com o paciente rapidamente evoluindo a óbito.

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A alternativa correta é a letra A) É considerada rara no Ocidente, com cerca de 1 a 2 casos por milhão de pessoas por ano, mas, no Oriente, tem incidência até três vezes maior, ocorrendo mais frequentemente em pacientes do sexo masculino. A anemia aplástica é uma doença rara, caracterizada por uma falha na produção de células sanguíneas na medula óssea, levando a uma diminuição de todas as células sanguíneas (pancitopenia). A medula óssea se torna hipocelular, com poucas células-tronco e células progenitoras, e não há evidência de alterações clonais. A causa da anemia aplástica é desconhecida em muitos casos, mas pode estar relacionada a fatores genéticos, autoimunidade, infecções virais e exposição a produtos químicos tóxicos. A doença é mais comum em pacientes jovens e pode ser fatal se não tratada.

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