As cópias extras de genes podem provocar efeitos fenotípicos drásticos porque a quantidade de proteína produzida pelo gene é diretamente proporcional à quantidade de cópias do gene presente no genoma. Dessa forma, se houver uma cópia extra do gene, haverá uma produção excessiva de proteína, o que pode levar a alterações no desenvolvimento e funcionamento do organismo. Além disso, a presença de cópias extras de genes pode interferir na regulação gênica, afetando a expressão de outros genes e causando efeitos fenotípicos ainda mais complexos.
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