As causas de anomalias congênitas podem ser classificadas em cinco categorias principais: 1. Defeitos monogênicos: são causados por mutações em um único gene e podem ser herdados de um ou ambos os pais. 2. Anormalidades cromossômicas: ocorrem quando há uma alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Exemplos incluem a síndrome de Down e a síndrome de Turner. 3. Variantes do número de cópias: ocorrem quando há uma alteração no número de cópias de um segmento de DNA. Exemplos incluem a síndrome de Williams e a síndrome de DiGeorge. 4. Traços multifatoriais: são causados por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Exemplos incluem o lábio leporino e a fenda palatina. 5. Teratógenos: são substâncias ou agentes que podem causar defeitos congênitos quando uma mulher grávida é exposta a eles. Exemplos incluem o álcool, o tabaco e certos medicamentos.
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