Existem diferentes tipos de mutações genéticas, que podem ser classificadas de acordo com o tipo de alteração que ocorre no material genético. Alguns dos principais tipos de mutações genéticas são: 1. Mutação pontual: é uma alteração que ocorre em um único nucleotídeo do DNA. Pode ser classificada em três tipos: substituição, deleção ou inserção. A substituição ocorre quando um nucleotídeo é substituído por outro, a deleção ocorre quando um nucleotídeo é removido e a inserção ocorre quando um nucleotídeo é adicionado. 2. Mutação cromossômica: é uma alteração que afeta a estrutura ou o número de cromossomos. Pode ser classificada em três tipos: deleção, duplicação ou translocação. A deleção ocorre quando um segmento de cromossomo é perdido, a duplicação ocorre quando um segmento é duplicado e a translocação ocorre quando um segmento é transferido para outro cromossomo. 3. Mutação genômica: é uma alteração que afeta todo o genoma, ou seja, todo o conjunto de cromossomos. Pode ser classificada em dois tipos: aneuploidia ou poliploidia. A aneuploidia ocorre quando há uma alteração no número de cromossomos, enquanto a poliploidia ocorre quando há uma duplicação completa do genoma. Os efeitos das mutações genéticas podem variar de acordo com o tipo de mutação e a região do genoma afetada. Algumas mutações podem não ter efeito algum, enquanto outras podem causar doenças genéticas graves. Alguns exemplos de doenças causadas por mutações genéticas são a fibrose cística, a doença de Huntington e a síndrome de Down.
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