cm e APGAR 1/9. Permaneceu 10 dias internada na UTI neonatal devido à cardiopatia congênita. Devido aos sinais apresentados ao exame físico e à car...
cm e APGAR 1/9. Permaneceu 10 dias internada na UTI neonatal devido à cardiopatia congênita. Devido aos sinais apresentados ao exame físico e à cardiopatia congênita, a paciente foi encaminhada ao cardiologista pediátrico para avaliação, o qual solicitou o exame do cariótipo. O resultado do cariótipo foi de achados condizentes com a Síndrome de Edwards. Baseado na história clínica, qual é o cariótipo que identifica a síndrome observada neste caso?
a) 45, XO
b) 47, XX + 21
c) 47, XY + 21
d) 47 XX + 18
e) 47, XX + 13
a) 45, XO
b) 47, XX + 21
c) 47, XY + 21
d) 47 XX + 18
e) 47, XX + 13
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💡 1 Resposta
Ed 
A resposta correta é a alternativa B) 47, XX + 21. A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 18. No entanto, o enunciado menciona que o resultado do cariótipo apresentou achados condizentes com a Síndrome de Edwards, que é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Portanto, a alternativa B) é a correta, pois apresenta a presença de uma cópia extra do cromossomo 21.
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