As doenças de Gaucher e Fabry são erros inatos de metabolismo de causa genética. Com relação a essas patologias é correto afirmar que: a. São doenç...

A alternativa correta é a letra A: "São doenças lisossomais, onde temos alterações no metabolismo em nível de esfingolipídios." A doença de Gaucher e a doença de Fabry são doenças lisossomais de depósito, ou seja, ocorrem quando há acúmulo de substâncias dentro dos lisossomos das células. Na doença de Gaucher, há uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo nos lisossomos. Já na doença de Fabry, há uma deficiência na enzima alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de globotriaosilceramida nos lisossomos. Ambas as doenças envolvem alterações no metabolismo de esfingolipídios.