A doença descrita pode ser a fenilcetonúria, que é caracterizada pela incapacidade do corpo em sintetizar o aminoácido fenilalanina. Pacientes com fenilcetonúria apresentam sintomas variados, incluindo problemas musculares e de crescimento. Portanto, o grupo de aminoácidos mais provavelmente envolvido neste caso é o grupo dos aminoácidos aromáticos, que inclui a fenilalanina.
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