Utilizando a imagem a seguir como parâmetro para a farmacogenômica aplicada ao tratamento de distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa incorreta sobre o uso dessa tecnologia. a. Quando há a disrupção gênica do gene da distrofina, gera-se um stop codon prematuro, gerando uma proteína não funcional. b. A terapia de “éxon skipping” para distrofia muscular de Duchenne pode viabilizar a produção de uma proteína parcialmente funcional. c. As mutações para a distrofia muscular de Duchenne ocorrem em diferentes éxons. d. Os casos de distrofia muscular de Duchenne devem ser preferencialmente triados e inicialmente diagnosticados por sequenciamento de nova geração no Brasil. e. A utilização dessa terapia pode causar efeitos colaterais indesejáveis ao paciente.
Respostas
Ed 
há 7 meses
Vamos analisar cada uma das alternativas para identificar a incorreta sobre a farmacogenômica aplicada ao tratamento da distrofia muscular de Duchenne: a) Quando há a disrupção gênica do gene da distrofina, gera-se um stop codon prematuro, gerando uma proteína não funcional. - Esta afirmação está correta, pois a disrupção do gene da distrofina realmente pode resultar em um stop codon prematuro. b) A terapia de “éxon skipping” para distrofia muscular de Duchenne pode viabilizar a produção de uma proteína parcialmente funcional. - Esta afirmação também está correta, já que a terapia de "éxon skipping" visa contornar a mutação e permitir a produção de uma proteína que ainda pode ter alguma funcionalidade. c) As mutações para a distrofia muscular de Duchenne ocorrem em diferentes éxons. - Esta afirmação é verdadeira, pois as mutações no gene da distrofina podem ocorrer em vários éxons. d) Os casos de distrofia muscular de Duchenne devem ser preferencialmente triados e inicialmente diagnosticados por sequenciamento de nova geração no Brasil. - Esta afirmação é correta, pois o sequenciamento de nova geração é uma técnica avançada que pode ser utilizada para o diagnóstico. e) A utilização dessa terapia pode causar efeitos colaterais indesejáveis ao paciente. - Esta afirmação é verdadeira, pois qualquer terapia pode ter efeitos colaterais, mas não é uma afirmação incorreta. Após analisar todas as alternativas, a que parece ser a mais incorreta, considerando o contexto geral da farmacogenômica e as informações disponíveis, é a d), pois o diagnóstico inicial pode ser feito por outros métodos antes do sequenciamento de nova geração, que é mais avançado e pode não ser a primeira escolha em todos os casos. Portanto, a alternativa incorreta é: d).
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Ed
há 2 anos
A alternativa incorreta sobre o uso da farmacogenômica aplicada ao tratamento de distrofia muscular de Duchenne é a alternativa D, pois o diagnóstico inicial da distrofia muscular de Duchenne é feito por meio de análise clínica e exames complementares, como a dosagem da creatina quinase (CK) e a biópsia muscular, e não por sequenciamento de nova geração.
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O Instituto Butantan firmou em 12 de dezembro de 2018 um acordo de colaboração tecnocientífica em um formato inovador que deve acelerar o processo de desenvolvimento de sua vacina contra dengue, patenteada nos Estados Unidos e atualmente na etapa final de testes, a chamada fase 3, em voluntários do Brasil. Em um país mais acostumado a comprar tecnologias e serviços científicos do exterior, o novo contrato com a multinacional farmacêutica norte-americana MSD (Merck Sharp & Dohme) inverte essa tendência: assegura a entrada de investimentos externos e prevê o compartilhamento de dados e de experiência para que os produtos desenvolvidos pelas duas entidades parceiras – uma pública, outra privada – possam chegar mais rapidamente às pessoas.
Sobre a vacina desenvolvida pelo Butantan citada no texto, assinale a alternativa correta:
a. Para ter eficácia, essa vacina terá que ser administrada com o mesmo esquema da vacina da gripe, ou seja, anualmente.
b. É possível que alguns pacientes apresentem sintomas brandos da dengue ao receberem a vacina.
c. A utilização dessa vacina será especialmente interessante em indivíduos positivos para HIV, já que eles podem ficar muito debilitados quando infectados pelo vírus da dengue.
d. O Butantan produz boa parte de suas vacinas em ovos de galinha embrionados, a partir da injeção do vírus no saco vitelínico.
e. Será necessária a conjugação dos antígenos a um adjuvante para potencializar a resposta imunológica.
Usando nanotubos de carbono, os pesquisadores da Universidade Rice (Rice University) e Hospital Infantil do Texas (Texas Children’s Hospital), nos EUA, criaram um biofilme para recuperar lesões no coração que melhoram a sinalização elétrica entre as células cardíacas imaturas e pode recuperar um coração infartado.
Analise as afirmativas sobre nanotecnologia:
I- A nanotecnologia pode ser aplicada em diversas áreas do conhecimento, devido ao seu caráter multidisciplinar.
II- Os microprocessadores e os equipamentos eletrônicos em geral, além dos filtros de proteção solar, entre outros, são feitos com base na nanotecnologia.
III- A utilização da nanotecnologia em células-tronco adultas, no campo da medicina, contornou o dilema ético e científico que envolve células-tronco obtidas da destruição de embriões.
a. V V F.
b. F V F.
c. F F V.
d. V F V.
e. V V V.
A eritroblastose fetal pode ocorrer durante a gestação, caso uma mulher Rh negativo esteja grávida de uma criança Rh positivo. No final da gestação, particularmente durante o parto e o deslocamento da placenta, pode acontecer a passagem de pequenas quantidades de sangue fetal para a circulação materna. Dessa maneira o organismo da mãe produz anticorpos que vão combater as hemácias do bebê de uma segunda gravidez, caso ele também seja Rh positivo.
Para evitar a ocorrência da eritroblastose fetal, é necessário que a mãe receba:
a. Imunização passiva pela vacina.
b. Imunização passiva pelo soro.
c. Imunização ativa pela vacina.
d. Imunização ativa pelo soro.
e. Vacina recombinante com antígenos Rh.
A nanotecnologia hoje está presente em diversos materiais que usamos no dia-a-dia, desde o telefone celular até a raquete de tênis, o tênis que você usa até o shampoo com que lava o cabelo. Entretanto, a produção desses materiais que usamos depende da sua mistura com nanomateriais, estes tão pequenos quanto a milionésima parte de um fio de cabelo.
Assinale a alternativa incorreta sobre os nanomateriais:
a. As propriedades das nanoestruturas estão relacionadas aos efeitos quânticos que surgem em estruturas que possuem entre 150 e 250 nm.
b. Quanto menor for o tamanho da amostra, mais importantes se tornam os efeitos de superfície, pelo aumento da proporção entre sua área e seu volume.
c. As nanopartículas podem ser desenvolvidas para atacar doenças infecciosas. Os nanomateriais podem ser direcionados aos pulmões para a entrega de potentes antibiotóticos e drogas anti-inflamatórias podem combater as infecções bacterianas e virais.
d. A nanotecnologia tem potencial para fazer grandes contribuições para o fornecimento de água limpa globalmente.
e. Os avanços em nanociência podem levar a avanços na segurança alimentar e reduções na contaminação de alimentos.
Em 25 de abril de 2013 foram comemorados os 60 anos da descoberta da estrutura do DNA, um marco sem precedentes para o desenvolvimento da Biologia da Vida. A partir de então, não só mecanismos celulares foram descobertos, como a partir da década de 1970 um salto no desenvolvimento de técnicas moleculares estava apenas por começar.
Assinale a alternativa incorreta sobre o tema: sequenciamento genético e a bioinformática:
a. O teste de NGS permite o sequenciamento massivo em paralelo de diferentes alvos no DNA dos pacientes, viabilizando o estudo do exoma, genoma completo e painéis multigênicos.
b. O sequenciamento Sanger (capilar) é o método mais indicado para o estudo de uma região alvo-específica (um éxon) que necessita ser sequenciada.
c. O estudo do Bioinformata e do geneticista é fundamental para a identificação de variantes genéticas e sua relação genótipo-feótipo.
d. Os métodos de sequenciamento baseados na síntese de segunda geração são realizados na leitura de long reads, ou seja, grandes sequências de DNA.
e. O sequenciamento capilar – método de Sanger – foi um dos primeiros testes disponíveis para a identificação da sequência do DNA. Conhecido como método de terminação de cadeia enzimática, o sequenciamento dos nucleotídeos é embasado no uso de didesoxinucleotídeos (ddNTPs) que bloqueiam a polimerização do DNA.
Comentário: cerca de 70 a 80% dos pacientes com DMD possuem a doença por deleções ou duplicações no gene da distrofina. Assim, o sequenciamento de nova geração não é a primeira alternativa diagnóstica para esses pacientes. Na maioria dos casos, a técnica de MLPA é a escolha inicial para o diagnóstico.
Acerca da bioinformática, assinale a alternativa incorreta:
a. A bioinformática pode ser definida como uma área multidisciplinar que envolve principalmente a Biologia, a Ciência da Computação e a Estatística.
b. O projeto Genoma Humano tinha como objetivo a análise dos genes que compõem o DNA humano. Concluído em 2001, esse projeto contou com o apoio decisivo da bioinformática.
c. São funções de um bioinformata: manipular, alterar e modificar a informação, desenvolver ferramentas e recursos da web de forma local ou remota e possibilitar a adulteração de resultados.
d. Existe uma série de bancos de dados disponíveis para consulta como: NCBI, EBI, The UCSC Genome Browser, SwissProt/ExPASy e PDB.
e. Uma das aplicações da bioinformática é a identificação de variantes genéticas e possibilitar a sua relação, junto com o geneticista, com o quadro clínico dos pacientes.
A nutrigenômica e a nutrigenética são ciências distintas que se relacionam no estudo de obesidade, prevenção de doenças com a utilização de compostos bioativos e demais substâncias correlatas.
Nesse cenário, assinale a alternativa correta sobre esse assunto:
a- Tem a finalidade de promover a saúde e viabilizar a redução do risco para o desenvolvimento de doenças crônicas (cardiovasculares, câncer, diabetes...).
b- Nutrigenética estuda a influência de nutrientes na expressão de genes.
c- Nutrigenômica estuda de que maneira a variabilidade genética interfere na resposta individual à dieta.
d- Não tem como finalidade promover a qualidade de vida dos pacientes e melhorar o quadro nutricional do paciente.
e- Os testes atuais não trabalham com a tecnologia de sequenciamento genético de nova geração (NGS).
O teste de microbioma intestinal é uma realidade e assiste diversos pacientes que buscam melhorar sua qualidade de vida.
Assinale a alternativa correta sobre o teste de microbioma intestinal:
a. Baseada na amplificação da região 16S do genoma bacteriano (região comum a todas as bactérias), a partir de uma amostra de fezes do paciente é realizada a extração do genoma bacteriano e posterior amplificação do genoma de todas as bactérias ali existentes.
b. O produto amplificado é sequenciado e analisado de maneira fácil, sem necessidade de estudo e pipelines de bioinformática.
c. Atualmente dispomos de alguns softwares de análise, os quais nos liberam a proporção de cada filo, espécie e gênero das bactérias presentes no intestino de um indivíduo.
d. Com o resultado, o profissional nutricionista ou nutrólogo pode traçar dietoterapias para modular a microbiota intestinal dos seus pacientes, permitindo o ganho de saúde com melhora dos sintomas e reequilíbrio da sua flora bacteriana.
e. O teste de microbioma intestinal é uma realidade e assiste diversos pacientes que buscam melhorar sua qualidade de vida.
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