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A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujas primeiras manifestações são notadas na infância. A d...

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujas primeiras manifestações são notadas na infância. A doença está relacionada à mutação no gene ABCD1 (mapeado em Xq28), que gera problemas em peroxissomos. A figura a seguir representa o heredograma referente a X-ALD de uma família. O indivíduo C7 faleceu aos 23 anos de idade, vítima dessa doença. Não há confirmação de outros óbitos por X-ALD nessa família, nem de membros vivos manifestando sinais da doença. Indivíduos da geração D são crianças menores de 5 anos de idade. O indivíduo C8 e sua noiva, de 29 e 27 anos de idade, respectivamente, procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético (SAG). Sabendo-se que a mulher não tem histórico familiar de X-ALD, assinale a opção que indica o aconselhamento genético correto para esse casal.

a) As filhas de sexo feminino do casal serão portadoras da mutação em ABCD1 identificada na família paterna.
b) O casal deve optar por reprodução assistida ou adoção, para evitar o risco de terem filhos com X-ALD.
c) O planejamento familiar, nesse caso, requer pesquisa molecular da mutação em ABCD1 no casal.
d) Os filhos de sexo masculino do casal têm 25% de chance de herdar mutação em ABCD1.
e) Os filhos do casal não herdarão a mutação em ABCD1 identificada na família paterna.

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Enade-Biomedicina provas com resposta de anos anteriores
267 pág.

Biomedicina Centro Universitário Ritter dos ReisCentro Universitário Ritter dos Reis

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A resposta correta é a letra D) Os filhos de sexo masculino do casal têm 25% de chance de herdar mutação em ABCD1. Explicação: A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que as mulheres têm dois cromossomos X e, se tiverem uma cópia normal do gene ABCD1 e uma cópia mutada, elas serão portadoras da doença, mas não a desenvolverão. Já os homens têm apenas um cromossomo X e, se herdarem a cópia mutada do gene ABCD1, desenvolverão a doença. No heredograma apresentado, o indivíduo C7 faleceu de X-ALD e era filho de uma mulher portadora e de um homem normal. O casal C8 e sua noiva procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) e, sabendo-se que a mulher não tem histórico familiar de X-ALD, é possível afirmar que ela não é portadora da mutação. Portanto, o casal é composto por um homem normal e uma mulher não portadora. Assim, o aconselhamento genético correto para esse casal é que os filhos de sexo masculino têm 25% de chance de herdar a mutação em ABCD1 e, portanto, desenvolver X-ALD. Já as filhas de sexo feminino terão 0% de chance de desenvolver a doença, mas 50% de chance de serem portadoras. O planejamento familiar, nesse caso, requer pesquisa molecular da mutação em ABCD1 no casal.

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