(INEP/ENADE 2019/ BIOMEDICINA) A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujas primeiras manifestaçõ...
(INEP/ENADE 2019/ BIOMEDICINA) A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujas primeiras manifestações são notadas na infância. A doença está relacionada à mutação no gene ABCD1 (mapeado em Xq28), que gera problemas em peroxissomos. A figura a seguir representa o heredograma referente à X-ALD de uma família. O indivíduo C7 faleceu aos 23 anos de idade, vítima dessa doença. Não há confirmação de outros óbitos por X-ALD nessa família, nem de membros vivos manifestando sinais da doença. Indivíduos da geração D são crianças menores de 5 anos de idade. O indivíduo C8 e sua noiva, de 29 e 27 anos de idade, respectivamente, procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético (SAG). Sabendo-se que a mulher não tem histórico familiar de X-ALD, assinale a opção que indica o aconselhamento genético correto para esse casal.
Os filhos do casal não herdarão a mutação em ABCD1 identificada na família paterna. Os filhos de sexo masculino do casal terão 50% de chance de herdar a mutação em ABCD1. Os filhos de sexo feminino do casal terão 50% de chance de herdar a mutação em ABCD1. Os filhos do casal terão 25% de chance de herdar a mutação em ABCD1.
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