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Recém-nascido a termo, alimentado exclusivamente com leite materno, é internado em UTI neonatal logo ao nascimento, pela suspeita de sepse neonatal...

Recém-nascido a termo, alimentado exclusivamente com leite materno, é internado em UTI neonatal logo ao nascimento, pela suspeita de sepse neonatal. No quinto dia de vida, inicia convulsão, vômitos e icterícia. Ao exame, encontra-se letárgico, ictérico 3+/4+ (zona IV de Kramer), acianótico, desidratado +/4+, corado e com boa perfusão periférica. Apresenta hepatoesplenomegalia à palpação de abdome. O restante do exame físico é normal. Foram colhidas amostras de sangue e liquor com resultados normais, mas a urina apresenta substâncias redutoras à análise. O diagnóstico mais provável é de:
A) Doença do xarope de bordo.
B) Fenilcetonúria.
C) Alcaptonúria.
D) Galactosemia.

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simulado 14
200 pág.

Medicina Centro Universitário de LinsCentro Universitário de Lins

💡 1 Resposta

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O diagnóstico mais provável é de Galactosemia (alternativa D). A galactosemia é uma doença metabólica hereditária que afeta a capacidade do corpo de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. Os sintomas incluem icterícia, vômitos, convulsões, letargia, hepatoesplenomegalia e desidratação. O tratamento envolve a remoção da galactose da dieta do paciente.

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