A síndrome de Cockayne é uma doença humana e rara, autossômica recessiva, causada por mutações em genes que codificam as proteínas envolvidas no re...

a) Uma doença autossômica é aquela que é causada por uma mutação em um gene localizado em um dos cromossomos não sexuais (autossomos). A síndrome de Cockayne é considerada de herança recessiva porque é necessário que o indivíduo herde duas cópias do gene mutado, uma do pai e outra da mãe, para que a doença se manifeste. Se o indivíduo herdar apenas uma cópia do gene mutado, ele será portador da doença, mas não apresentará os sintomas. b) A transcrição é o processo pelo qual a informação genética contida no DNA é copiada para uma molécula de RNA. Durante a transcrição, a enzima RNA polimerase se liga ao DNA e percorre a molécula, sintetizando uma molécula de RNA complementar. Durante esse processo, o DNA fica suscetível a danos porque a RNA polimerase pode se deslocar ao longo da molécula de DNA, desestabilizando a dupla hélice e expondo as bases nitrogenadas a agentes mutagênicos, como radiação ultravioleta e produtos químicos.