“Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzim...

“Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de MPS. As Mucopolissacaridoses causam diversas manifestações, como hérnias (inguinais e umbilicais), alterações faciais, limitações articulares, perda auditiva, hirsutismo, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico. O distúrbio pode resultar na morte prematura. A Mucopolissacaridose é classificada de acordo com a enzima que o organismo não é capaz de produzir. Por isso, os sintomas de cada deficiência genética variam. MPS IV (Síndrome de Mórquio A) é uma doença genética muito rara e hereditária autossômica recessiva que afeta o desenvolvimento do esqueleto, especialmente da coluna enquanto o restante do corpo mantém seu crescimento normal. Não tem tratamento. Um casal normal que tem histórico dessa síndrome na família de ambos tiveram a primeira filha com a patologia. A chance de nascer outras duas crianças, uma menina e um menino normais e portadores do gene é de 1/16