A Fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, ou seja, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene mutante para que a doença se manifeste em seus filhos. No caso apresentado, Ana é afetada pela doença, o que significa que ela é homozigota recessiva (pp). Carlos é saudável, portanto ele é homozigoto dominante (PP). Juliana é filha de Ana e Carlos, portanto ela é heterozigota (Pp). Márcio também é afetado pela doença, portanto ele é homozigoto recessivo (pp). Ao cruzar Juliana (Pp) com Márcio (pp), temos a seguinte tabela de Punnett: | | p | p | |---|---|---| | P | Pp| Pp| | p | pp| pp| Dessa forma, a probabilidade de que um filho do casal nasça afetado pela Fenilcetonúria é de 50%, ou seja, 1 em cada 2 filhos. A probabilidade de que nasça um filho saudável, mas portador da doença, é de 50% também.
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