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A principal função dos quilomicrons na circulação é transportar triglicerídeos do intestino para o tecido adiposo e muscular para serem utilizados como fonte de energia ou armazenados. No caso do paciente com hiperlipidemia tipo 1 hereditária, há uma deficiência na atividade da lipoproteína lipase, enzima responsável pela quebra dos triglicerídeos dos quilomicrons e VLDL, o que leva ao acúmulo dessas lipoproteínas no sangue.
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