Genes com expressividade variável referem-se a genes em que a mesma mutação genética pode resultar em diferentes graus de manifestação fenotípica em diferentes indivíduos. Por outro lado, genes com penetrância incompleta são genes em que a presença de uma mutação genética não garante a expressão do fenótipo associado a essa mutação em todos os portadores. Em outras palavras, nem todos os indivíduos que carregam a mutação apresentarão o fenótipo associado.
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