24. Marque a alternativa CORRETA. A) A doença de Gaucher é uma doença autossômica dominante, causada pela deficiência de glicocerebrosidade (betagl...
24. Marque a alternativa CORRETA.
A) A doença de Gaucher é uma doença autossômica dominante, causada pela deficiência de glicocerebrosidade (betaglicosidade).
B) A doença de Niemann-Pick é uma doença autossômica recessiva, com hepatoesplenomegalia e acúmulo de esfingomielina e colesterol em sistema reticuloendotelial, na víscera e no cérebro.
C) A colestase intra-hepática familiar progressiva é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por colestase e cirrose biliar que se inicia tardiamente, só levando à cirrose hepática e ao óbito após a segunda década de vida.
D) A síndrome de Alagille é uma doença genética autossômica recessiva com penetrância variável.
E) Todas as alternativas são corretas.
A) A doença de Gaucher é uma doença autossômica dominante, causada pela deficiência de glicocerebrosidade (betaglicosidade).
B) A doença de Niemann-Pick é uma doença autossômica recessiva, com hepatoesplenomegalia e acúmulo de esfingomielina e colesterol em sistema reticuloendotelial, na víscera e no cérebro.
C) A colestase intra-hepática familiar progressiva é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por colestase e cirrose biliar que se inicia tardiamente, só levando à cirrose hepática e ao óbito após a segunda década de vida.
D) A síndrome de Alagille é uma doença genética autossômica recessiva com penetrância variável.
E) Todas as alternativas são corretas.
💡 1 Resposta
Ed 
A alternativa correta é a letra B) A doença de Niemann-Pick é uma doença autossômica recessiva, com hepatoesplenomegalia e acúmulo de esfingomielina e colesterol em sistema reticuloendotelial, na víscera e no cérebro.
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