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"A compreensão de que a arquitetura genômica dos cromossomos tem impacto importante no fenótipo clínico revolucionou o estudo das doenças genéticas...

"A compreensão de que a arquitetura genômica dos cromossomos tem impacto importante no fenótipo clínico revolucionou o estudo das doenças genéticas ao introduzir um novo campo no diagnóstico: o estudo citogenético. A análise citogenética consiste basicamente em um processo de observação da morfologia dos cromossomos sob a lente do microscópio. Ao longo dos anos, o diagnóstico citogenético foi aprimorado com a introdução das técnicas de bandamento, permitindo a identificação de anormalidades genômicas que incluem deleções, duplicações e translocações e a associação direta com diferentes cromossomopatias." Considerando as informações a respeito desse tema, analise as afirmativas a seguir: I. Na síndrome de Down 46, XY, t21q:21q, a translocação 21q:21q forma uma espécie de isocromossomo. II. Cromossomos dicêntricos podem ser formados nas translocações robertsonianas. III. Os cromossomos marcadores são, na maioria dos casos, formados por heterocromatina. IV. Na síndrome de Patau, a maioria dos afetados sobrevivem por mais de 1 ano. V. A síndrome de Turner é caracterizada pela trissomia livre ou parcial do cromossomo X. Considerando o contexto apresentado, é correto o que se afirma apenas em: Escolha uma: a. I, II e III. b. II, III e IV c. I, II e V d. I, III e V e. II, IV e V.

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Vamos analisar cada afirmativa: I. Na síndrome de Down 46, XY, t21q:21q, a translocação 21q:21q forma uma espécie de isocromossomo. Isso está incorreto. Na síndrome de Down, a alteração cromossômica mais comum é a trissomia do cromossomo 21, não uma translocação 21q:21q. II. Cromossomos dicêntricos podem ser formados nas translocações robertsonianas. Isso está correto. Nas translocações robertsonianas, cromossomos dicêntricos podem ser formados. III. Os cromossomos marcadores são, na maioria dos casos, formados por heterocromatina. Isso está incorreto. Os cromossomos marcadores são formados por material genético extra, não necessariamente por heterocromatina. IV. Na síndrome de Patau, a maioria dos afetados sobrevivem por mais de 1 ano. Isso está incorreto. Infelizmente, na síndrome de Patau, a maioria dos afetados não sobrevive por mais de 1 ano. V. A síndrome de Turner é caracterizada pela trissomia livre ou parcial do cromossomo X. Isso está correto. A síndrome de Turner é caracterizada pela monossomia (apenas um cromossomo) ou trissomia parcial do cromossomo X. Portanto, a afirmativa correta é: c. I, II e V.

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