atologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característic...
atologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética autossômica dominante, causada por múltiplas mutações com perda de função em uma molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao):
A descrição se refere à Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), uma condição genética autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, que resultam em múltiplos sintomas, incluindo manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada, entre outros.
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