Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica...
Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética autossômica dominante, causada por múltiplas mutações com perda de função em uma molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao):
Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome de Down. Neurofibromatose. Anemia falciforme.
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