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Um dos achados característicos no exame físico de pacientes com Síndrome de Chediak-Higashi é:

a) Albinismo parcial.
b) Retardo no crescimento.
c) Lesões cutâneas ulceradas.
d) Hipotrofia muscular.
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QUESTÕES SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
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QUESTÕES SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

FACIMED

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A Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico e é caracterizada por algumas manifestações clínicas específicas. Um dos achados mais notáveis no exame físico de pacientes com essa síndrome é o albinismo parcial, que ocorre devido a uma alteração na produção de melanina. Vamos analisar as alternativas: a) Albinismo parcial - Este é um achado característico da síndrome. b) Retardo no crescimento - Embora possa ocorrer, não é um achado tão específico. c) Lesões cutâneas ulceradas - Não é um achado típico da síndrome. d) Hipotrofia muscular - Também pode ocorrer, mas não é um achado característico. Portanto, a alternativa correta é: a) Albinismo parcial.

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A Síndrome de Chediak-Higashi é causada por uma mutação no gene LYST, que está envolvido em:

a) Produção de hemoglobina.
b) Função dos lisossomos.
c) Metabolismo dos lipídios.
d) Regulação do ciclo celular.

A síndrome de Chediak-Higashi resulta em uma disfunção no sistema imunológico, levando a uma predisposição para:

a) Câncer.
b) Infecções bacterianas e virais.
c) Hipotensão.
d) Enfisema pulmonar.

Além das infecções recorrentes, a Síndrome de Chediak-Higashi pode causar:

a) Deficiência cardíaca.
b) Distúrbios neurológicos.
c) Hipertensão arterial.
d) Doenças hepáticas graves.

A Síndrome de Chediak-Higashi é herdada de forma:

a) Recessiva ligada ao sexo.
b) Recessiva autossômica.
c) Dominante autossômica.
d) Dominante ligada ao sexo.

Em relação ao diagnóstico da Síndrome de Chediak-Higashi, qual é o exame mais utilizado?

a) Teste de função hepática.
b) Biópsia de pele para detectar células gigantes.
c) Eletrocardiograma (ECG).
d) Exame de sangue para avaliar a contagem de leucócitos.

A principal característica do defeito imunológico na Síndrome de Chediak-Higashi é:

a) Falta de produção de anticorpos.
b) Impossibilidade de destruição de células infectadas.
c) Deficiência na fagocitose e destruição de patógenos.
d) Redução na atividade das células T.

Qual das opções a seguir é uma característica clínica comum em pacientes com Síndrome de Chediak-Higashi?

a) Anemia hipocrômica.
b) Hepatoesplenomegalia.
c) Hipotensão arterial crônica.
d) Aumento da produção de linfócitos.

A Síndrome de Chediak-Higashi pode levar ao desenvolvimento de uma condição potencialmente fatal chamada:

a) Doença de Crohn.
b) Síndrome de lise tumoral.
c) Síndrome hemofagocítica.
d) Insuficiência renal aguda.

O tratamento para a Síndrome de Chediak-Higashi envolve:

a) Antibióticos de longo prazo.
b) Transplante de células-tronco hematopoiéticas.
c) Terapia de reposição de enzimas.
d) Uso contínuo de corticosteroides.

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