Qual a relação entre mutações genéticas e doenças genéticas?

As mutações genéticas são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA. Essas mutações podem ser herdadas ou adquiridas e podem afetar a função de genes específicos. A relação entre mutações genéticas e doenças genéticas é que muitas doenças são causadas por mutações que alteram a função normal de proteínas essenciais para o organismo. Por exemplo: 1. Mutações em genes específicos: Algumas mutações podem levar a doenças como a fibrose cística ou a distrofia muscular, onde a proteína afetada é crucial para a função celular. 2. Mutações recessivas e dominantes: Algumas doenças genéticas são causadas por mutações recessivas, que só se manifestam quando uma pessoa herda duas cópias da mutação (uma de cada pai), enquanto outras são dominantes e podem se manifestar com apenas uma cópia da mutação. 3. Mutações somáticas: Além das mutações hereditárias, mutações que ocorrem em células somáticas (não germinativas) podem levar ao desenvolvimento de câncer. Em resumo, as mutações genéticas são a base molecular para muitas doenças genéticas, influenciando a saúde e o desenvolvimento de condições patológicas.