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Grande parte de nosso material genético está localizado em estruturas denominadas de cromossomos. Os cromossomos são compostos por DNA e proteínas e se tornam visíveis durante o processo de divisão celular. A classificação morfológica é baseada na localização de uma região chamada centrômero. Com base na localização, os cromossomos podem ser classificados em três tipos.
Os cromossomos __________________ apresentam centrômero bem no centro, formando dois braços do mesmo tamanho. Os cromossomos __________________ apresentam centrômero deslocado da região central, formando dois braços de tamanhos diferentes. Os cromossomos __________________ apresentam centrômero próximo a uma das extremidades, formando um braço bem pequeno e outro longo.
c. metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos.

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Questionario AVA - Unidade II

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Respostas

Ed

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Vamos analisar as definições dos tipos de cromossomos mencionados: 1. Cromossomos metacêntricos: possuem o centrômero localizado no centro, resultando em dois braços de igual tamanho. 2. Cromossomos submetacêntricos: têm o centrômero deslocado do centro, formando dois braços de tamanhos diferentes. 3. Cromossomos acrocêntricos: apresentam o centrômero próximo a uma das extremidades, resultando em um braço muito pequeno e outro longo. Com base nessas definições, a frase correta para preencher as lacunas é: Os cromossomos metacêntricos apresentam centrômero bem no centro, formando dois braços do mesmo tamanho. Os cromossomos submetacêntricos apresentam centrômero deslocado da região central, formando dois braços de tamanhos diferentes. Os cromossomos acrocêntricos apresentam centrômero próximo a uma das extremidades, formando um braço bem pequeno e outro longo. Portanto, a resposta correta é: c. metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos.

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Uma mulher normal apresenta ___ cromossomos, estes são denominados numericamente, baseado principalmente no(a) _, sendo ordenados de forma decrescente, exceções são os dois cromossomos _, denominados de X. A diferença para o homem normal é que ele possui somente um cromossomo X, mas com a presença do cromossomo__.
e. 46, tamanho, sexuais, Y.

A síndrome Cri-Du-Chat ou miado do gato foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune, na França. Esta síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongoloide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
Assinale a alternativa correta, que indica a necessidade de realizar um cariótipo para se detectar:
a. Deleção.

Em relação à síndrome de Down, analise as afirmacoes abaixo:
É correto o que se afirma em:
I- Pode ser considerada uma aberração cromossômica numérica.
II- São verificados os casos de síndrome Down por deleção.
III- A idade materna está relacionada ao surgimento dessa síndrome.
d. Somente nas afirmações I e III.

O acúmulo de conhecimento na área de genética e em várias áreas correlatas ou não tem contribuído para a melhor compreensão da finalidade e funcionamento de muitos genes, o que nos leva a um melhor conhecimento do corpo humano e sua psicologia. Por meio de serviços de aconselhamento genético, parte desse conhecimento é utilizado.
A quem se destina o aconselhamento genético? Considere as afirmativas abaixo:
I. A pessoas com problemas genéticos.
II. A pessoas com filhos com problemas genéticos.
III. A casais com problemas reprodutivos.
e. As afirmativas I, II e III estão corretas.

O estudo dos cromossomos é denominado de citogenética. Alterações no padrão normal levam a aberrações cromossômicas, sendo a aberração cromossômica numérica uma alteração do número de alguns cromossomos que acarreta síndromes características.
Analise as alternativas abaixo e assinale a correta:
c. Um tipo aberração cromossômica numérica é chamado de aneuploidia, podendo ocorrer tanto nos cromossomos autossomos como nos sexuais.

Um médico avaliando paciente pediu o exame citogenético, como resultado, foi obtido o cariótipo mostrado abaixo: Pacientes com essa síndrome são 45,X e possuem somente um cromossomo sexual, o cromossomo X.
São características dessa síndrome:
b. Baixa estatura, “prega alada”, são estéreis.

A síndrome de Angelman e a síndrome de Prader-Willi são síndromes cromossômicas estruturais em que a maioria dos pacientes apresentam a falta do segmento q11-q13 do cromossomo 15.
Assinale a alternativa correta.
a. Indivíduos com a síndrome de Angelman possuem aparência feliz, com explosões de risos, mas com deficiência mental grave.

Portadores de anomalias genéticas e seus familiares podem contar com um tipo de serviço especializado de apoio e orientação, denominado aconselhamento genético, muito embora esse serviço em nosso país ainda não tenha abrangência social suficiente para atender satisfatoriamente às demandas da população.
As afirmações a seguir dizem respeito ao aconselhamento genético:
I- É um procedimento que requer a atuação de uma equipe multidisciplinar, da qual os psicólogos devem fazer parte.
II- Previne a recorrência de anomalias genéticas, por isso existe a importância da inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III- É um tipo de serviço que realiza diagnósticos clínicos e genéticos, e estabelece tratamentos que sempre curam os pacientes na grande maioria dos casos.
a. Somente as afirmações I e II.