Grátis: O pirossequenciamento é uma das primeiras metodologias NGS, não sendo eficaz na determinação de polimorfismos com precisão em amostras de genoma co... – Questões Respondidas

Genética

Colégio Objetivo

O pirossequenciamento é uma das primeiras metodologias NGS, não sendo eficaz na determinação de polimorfismos com precisão em amostras de genoma completo. Porém, é muito útil quando focalizado em regiões de interesse, para polimorfismos conhecidos.
Considerando polimorfismos, assinale a alternativa correta:
A - Polimorfismos são alterações nos aminoácidos, decorrentes de variações epigenéticas.
B - Variações genéticas que ocorrem frequentemente na população humana, sem causar doenças, são chamadas de polimorfismos.
C - Sequenciamento do DNA permite a identificação de inserções e deleções conhecidos sem necessidade de PCR prévia.
D - Não há forma exata de identificar um polimorfismo SNP, apenas inserções e deleções.
E - SNP, ou single nucleotide polymorphisms, são alterações singulares nos nucleotídeos que formam as proteínas.

Estudando com Questões

há 4 dias

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há 4 dias

Farmacogenética: Metabolismo e Polimorfismo

Farmacogenética: Metabolismo e Polimorfismo

ESTÁCIO

Respostas

Ed

há 4 dias

Vamos analisar cada uma das alternativas para identificar a correta sobre polimorfismos: A - Polimorfismos são alterações nos aminoácidos, decorrentes de variações epigenéticas. Análise: Polimorfismos referem-se a variações na sequência de nucleotídeos, não diretamente em aminoácidos ou variações epigenéticas. B - Variações genéticas que ocorrem frequentemente na população humana, sem causar doenças, são chamadas de polimorfismos. Análise: Esta definição está correta. Polimorfismos são variações genéticas comuns que não necessariamente causam doenças. C - Sequenciamento do DNA permite a identificação de inserções e deleções conhecidos sem necessidade de PCR prévia. Análise: Embora o sequenciamento de DNA possa identificar inserções e deleções, a afirmação de que não há necessidade de PCR prévia não é precisa, pois muitas vezes a amplificação é necessária. D - Não há forma exata de identificar um polimorfismo SNP, apenas inserções e deleções. Análise: Esta afirmação é incorreta, pois SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) podem ser identificados de forma precisa. E - SNP, ou single nucleotide polymorphisms, são alterações singulares nos nucleotídeos que formam as proteínas. Análise: Embora SNPs sejam alterações em nucleotídeos, a definição não está correta, pois eles não se referem diretamente a alterações nas proteínas, mas sim na sequência de DNA. A alternativa correta é: B - Variações genéticas que ocorrem frequentemente na população humana, sem causar doenças, são chamadas de polimorfismos.

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Os processos metabólicos, visam transformar um fármaco em um intermediário com menor atividade biológica. Dentre os diversos sistemas enzimáticos responsáveis pelo processo de metabolismo, destaca-se citocromo P450.
Sobre este citocromo e metabolização dos fármacos, assinale a alternativa correta:
A - As enzimas do citocromo P450 são pertencentes a uma seleta família de cromoproteínas amplamente distribuídas em todos os seres vivos e estão envolvidas no metabolismo de uma variedade de compostos quimicamente diferentes.
B - A alteração das respostas farmacológicas, condicionadas por formas enzimáticas polimórficas, produzirá fenótipos farmacogenéticos variantes, relativos aos efeitos de sub-dose ou toxicidade ao uso de fármacos.
C - A farmacogenética, juntamente com a genômica, promete uma farmacoterapia individualizada, pelo estudo genotípico de cada indivíduo, adaptando genoma à resposta segura ao medicamento diminuindo a probabilidade de eventos adversos.
D - A farmacogenética é definida, através da análise do genoma (DNA) e seus produtos (RNA e proteínas), como a possível relação com a resposta aos medicamentos.
E - A farmacogenômica é definida como a variabilidade de resposta às drogas devido a características individuais herdadas, ou seja, estuda as variabilidades nas respostas das drogas, atribuídas a fatores hereditários nas diferentes populações.

Os receptores celulares transduzem intracelularmente sinais extracelulares, de forma a alterar o metabolismo celular. Dentre os principais tipos de receptores, os mais comumente vistos como alvos farmacológicos são os associados à proteína G.
São exemplos de receptores celulares alvos de fármacos que possuem polimorfismos genéticos:
A - Transportadores de efluxo da família A ABC.
B - Acetiltransferases (NAT2).
C - Citocromo p450 (CYP2D6).
D - Adrenérgicos do tipo beta.
E - Canais iônicos (SLC).

A farmacogenética estuda como as variações genéticas individuais influenciam a resposta aos medicamentos.
Assinale a opção de fármaco que apresenta tanto alteração farmacogenética por metabolismo e polimorfismo de proteína alvo:
A - Carvedilol.
B - Omeprazol.
C - Clopidogrel.
D - Varfarina.
E - Digoxina.

O surgimento da genômica, na virada do milênio, e sua expansão tecnológica nas duas décadas seguintes permitiram acúmulo de quantidades enormes de dados genéticos. Aspectos éticos sobre a informação genética obtida têm sido levantados.
Sobre discriminação genética, é correto afirmar que:
A - Indivíduos têm direito de cobrar às empresas por testes genéticos antes de entrar no emprego.
B - Empresas têm direito de exigir exames genéticos para determinar a elegibilidade do candidato ao emprego.
C - As informações genéticas são de propriedade pública e podem ser exigidas dos cidadãos a qualquer momento.
D - Planos e seguros de saúde são responsáveis pela execução de testes genéticos antes da assinatura de contratos de cobertura.
E - Nenhum indivíduo pode sofrer discriminação genética ou ser compelido a ter testes feitos.

Na década de 1970, a população afro-americana de 12 estados dos EUA foi compelida a fazer testagens genéticas, devido à maior prevalência de anemia falciforme nessa população.
Sobre a ética da informação genética, assinale a resposta correta:
A - A lei-ato Genetic Information Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção das informações genéticas individuais.
B - A lei-ato Genetic Information Act (GINA) foi aprovada nos EUA para proteção das instituições contra processos legais por supostas discriminações.
C - A UNESCO e a UNICEF se manifestaram contra a discriminação genética, formulando um tratado que foi assinado pela maioria dos países membros.
D - Nações homogêneas geneticamente, como as europeias e Austrália, aceitaram que a informação genética é de público acesso.
E - Companhias de saúde e empresas foram prejudicadas pela Genetic Information Act (GINA), ao permitir-lhes acesso às informações genéticas individuais para tomada de decisões corporativas.

A farmacogenética se aplica a estudar a relação entre genes e fármacos, sendo possível apenas com os avanços tecno-científicos do século passado.
Sobre a farmacogenética, é correto afirmar que:
A - A humanidade possui muito pouca variação genética e, por isso, a farmacogenética se propõe a estudar como podemos melhorar nosso genoma.
B - As poucas variações genéticas vistas em humanos causam doenças graves e, por isso, a farmacogenética se propõe a estudar como podemos melhorar o nosso genoma.
C - A humanidade possui pouca variação genética; apesar disso, a farmacogenética estuda como essas variações influenciam as respostas farmacológicas.
D - Efeitos adversos podem surgir relacionados à farmacogenética da síntese in vitro dos medicamentos.
E - Efeitos adversos não estão relacionados à variação genética silenciosa das populações humanas.

A farmacogenética permite estudar a variabilidade individual ao tratamento com medicamentos devida a fatores genéticos.
Com base nas informações do quadro e de alguns fármacos metabolizados por esse sistema, assinale a alternativa correta.
Metabolizadores normais de CYP2D6 são os mais sujeitos aos efeitos adversos da fluoxetina.
Os metabolizadores intermediários de CYP2C19 são os que estão mais sujeitos aos efeitos colaterais da sertralina.
Metabolizadores lentos de CYP2D6 não devem responder bem ao tratamento com codeína.
A maioria da população caucasiana testada apresenta metabolismo reduzido para as enzimas CYP2D6 e CYP2C19.
Pode-se esperar que metabolizadores ultrarrápidos de CYP2D6 sofram mais efeitos tóxicos da fluoxetina do que os metabolizadores pobres.

O conteúdo hereditário de um organismo pode influenciar diretamente sua resposta ao ambiente.
Sobre a hereditariedade de respostas aos fármacos, é correto afirmar que:
A - É determinada pela existência de genes, pequenas estruturas nas quais os cromossomos se organizam.
B - Os genes são os responsáveis pela informação hereditária, porém são fixos e não influenciam em como organismo responde ao ambiente.
C - DNA é a molécula em que os genes, a informação hereditária, estão contidos e é a principal do grupo funcional da célula.
D - As sondas ligam-se ao DNA molde flanqueado pelos promotores, que torna a reação adversa a medicamentos possível.
E - Variações no conteúdo genético, codificado pelo DNA, são umas das principais responsáveis pelas respostas alteradas a medicamentos.