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A síndrome do X frágil, também conhecida por síndrome de Martin-Bell, é a segunda causa genética de retardo mental no mundo, até mesmo no Brasil. O gene responsável por essa doença genética somente foi descrito em 1991. Com relação a síndrome do X frágil, analise as afirmacoes abaixo.
Assinale a alternativa correta:
I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e sempre passados pela mãe, nunca pelo pai.
II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X.
III- Mulheres afetadas tem geralmente o quadro clínico pior.
Somente as afirmações I e II são corretas.

Testando o Conhecimento

há 8 meses

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MACKENZIE

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Ed

há 8 meses

Vamos analisar cada uma das afirmações sobre a síndrome do X frágil: I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e sempre passados pela mãe, nunca pelo pai. Essa afirmação é verdadeira. A síndrome do X frágil é herdada de forma ligada ao cromossomo X, e a mutação é geralmente transmitida pela mãe. Homens são mais frequentemente afetados, mas mulheres também podem ser afetadas. II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X. Essa afirmação é verdadeira. A síndrome do X frágil é caracterizada por uma fragilidade visível no cromossomo X quando ele é submetido a certas condições de cultura celular. III- Mulheres afetadas têm geralmente o quadro clínico pior. Essa afirmação é falsa. Embora mulheres possam ser afetadas, geralmente apresentam sintomas menos severos do que os homens, devido à presença de um segundo cromossomo X que pode compensar a mutação. Com base na análise, as afirmações I e II são corretas, enquanto a III é falsa. Portanto, a alternativa correta é que somente as afirmações I e II são corretas.

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A molécula de DNA é constituída de duas cadeias de nucleotídeos. Se a sequência de bases nitrogenadas do filamento molde de um segmento de DNA é TTTGGCCACGTAAGC. Logo, o RNA transcrito por este segmento será:
AAACCGGUGCAUUCG.

A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Esses erros podem ser transmitidos ou não para a geração seguinte. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta:
Raios ultravioleta e radiações ionizantes são algumas das causas de mutações.

Considere o heredograma a seguir:
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II-1 surgiu por mutação.

A adontia hereditária é determinada por um gene dominante A. Esta doença é caracterizada pela ausência de alguns dentes devido a problemas na formação do germe dentário. Um homem com adontia hereditária casa-se com uma mulher de dentes normais. O casal tem um filho com dentes normais. Se o casal tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ter dentes normais?
50%.

O daltonismo é uma anomalia visual na qual o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelho ou verde. É uma anomalia na qual ocorre geralmente com salto de geração quando o gene é passado por meio de mulheres portadoras, não há transmissão direta de homem para homem, mas, principalmente, meninos são afetados.
Em relação a esta doença, assinale a resposta correta:
Apresenta padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.

As técnicas de utilizar gêmeos monozigóticos (de mesma carga genética, pois resultam de um único espermatozoide fecundando um único gameta feminino) e dizigóticos (resultam de dois espermatozoides que fecundam dois gametas femininos diferentes), associadas aos estudos de adoção (nos quais se avaliam gêmeos criados separadamente e, portanto, com influências ambientais diferentes) são comumente utilizadas para investigações envolvendo características comportamentais. Alguns estudos com gêmeos idênticos mostraram que o QI, a altura e os talentos artísticos podem ser diferentes entre esses indivíduos. A melhor explicação para essas diferenças é que:
O ambiente e os genes interagem no desenvolvimento e expressão das características herdadas.

Entre os vários tipos de heranças, as heranças autossômicas recessivas ou dominantes assim como as heranças ligadas ao X são relativamente simples do ponto de vista genético, entretanto, várias características e doenças são muito mais complexas, não seguindo os padrões monogênicos, são as heranças multifatoriais.
Analise as afirmações abaixo: Assinale a alternativa correta.
I. No caso de um casal ter um filho com problema genético de herança multifatorial, o risco de terem outro filho com a mesma doença é alto, sendo mais de 50%.
II. No caso de um casal ter um filho com problema genético de herança multifatorial, o risco de terem outro filho com a mesma doença é muito mais baixo comparando as heranças monogênicas.
III. Vários pares de genes influenciam na característica.
IV. O meio ambiente tem influência na característica.
Somente as afirmações II, III e IV estão corretas.