Questão 10/10 - Genética e Neuroanatomia Ler em voz alta Gregor Mendel foi o responsável pela teoria genética mendeliana, concluindo que uma característica prevalece em relação a outra, sendo esta denominada dominante, enquanto a segunda denomina-se recessiva. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma das doenças neurodegenerativas do neurônio motor inferior (DNM), cujas manifestações clínicas mais evidentes são de natureza motora, incluindo perda de força, atrofia muscular, câimbras e distúrbios da marcha. A incidência anual da ELA ao redor do mundo varia entre 0,2 e 2,5 casos/1000.000 habitantes e os pacientes vão a óbito cerca de três anos após os primeiros sintomas, que aparecem em torno da quinta a sexta década de vida. A esclerose lateral amiotrófica familiar (ELAf) é um tipo de ELA associada a uma herança genética de segregação mendeliana e mais de 20 genes já foram relacionados a essa doença, entre eles o gene C9ORF72 localizado no par de cromossomos número 9. Sabendo que a mutação de apenas um dos alelos que compõem esse gene é suficiente para uma pessoa manifestar a ELAf, procure explicar se esse é um exemplo de herança autossômica recessiva ou herança autossômica dominante. Calcule a probabilidade de filhos sem a doença e filhos afetados por ela nascerem de um casal heterozigoto para esse gene a partir do quadro de Punnet e marque a alternativa que apresente o tipo de herança e a porcentagem da probabilidade de manifestação de Elaf nos filhos. A Herança autossômica recessiva 75% de chance de manifestar ELAf B Herança autossômica dominante 25% de chance de manifestar ELAf C Herança autossômica dominante 75% de chance de manifestar ELAf D Herança autossômica recessiva 50% de chance de manifestar ELAf E Herança autossômica dominante 50% de chance de manifestar ELAf