Ed
há 21 horas
A Síndrome Wiskott-Aldrich é uma condição genética que está associada a mutações em um gene específico. Essa síndrome é caracterizada por uma tríade de sintomas: eczema, trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) e imunodeficiência. Analisando as alternativas: a) Autossômica recessiva, em que ocorrem mutações no gene ATM, localizado no cromossomo 11q22.3 - Esta descrição não se aplica à Síndrome Wiskott-Aldrich, pois o gene ATM está relacionado a outras condições. b) Ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene WASP, que codifica a expressão de proteínas reguladoras do citoesqueleto de actina restritamente das células hematopoéticas - Esta é a descrição correta da síndrome, pois a mutação no gene WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) é a causa da síndrome e é ligada ao cromossomo X. c) Deleção do cromossomo 22q11.2 - Esta mutação está relacionada a outras síndromes, como a síndrome de DiGeorge, e não à Wiskott-Aldrich. d) Mutações ou deleções no gene que codifica uma proteína (tirosina cinase) - Esta descrição não é específica para a Síndrome Wiskott-Aldrich. e) Autossômica recessiva, com mutação no cromossomo 1 - Esta descrição não se aplica à síndrome. Portanto, a alternativa correta é: b) Ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene WASP, que codifica a expressão de proteínas reguladoras do citoesqueleto de actina restritamente das células hematopoéticas.