Ed
há 21 horas
A mutação no cromossomo 22q11.2 está associada à Síndrome de DiGeorge, que é caracterizada por aplasia ou hipoplasia do timo, resultando em imunodeficiência, além de várias anomalias morfológicas, como as mencionadas na pergunta. Analisando as alternativas: a) Síndrome de Wiskott Aldrich - Relacionada a problemas de imunidade e plaquetas, mas não é a correta. b) Síndrome de Hiper IgE - Caracterizada por infecções recorrentes e não se relaciona com a descrição dada. c) Síndrome de Doença de Chediak-Higashi - Envolve problemas de imunidade e pigmentação, mas não é a correta. d) Síndrome DiGeorge - Esta é a síndrome que se relaciona diretamente com a mutação no cromossomo 22q11.2 e a hipoplasia do timo. e) Agamaglobulinemia de Burton - Relacionada à falta de produção de anticorpos, mas não se relaciona com a descrição dada. Portanto, a alternativa correta é: d) Síndrome DiGeorge.