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PERGUNTA 2 Quando ocorre uma mutação no cromossomo 22q11.2, haverá várias alterações morfológicas no indivíduo, como por exemplo que causa aplasia ou hipoplasia das glândulas paratireoides, anomalias cardíacas como truncus arteriosus ou tetralogia de Fallot, dismorfia facial, com Implantação baixa das orelhas e boca em forma de "peixe", atraso na erupção dentária e hipoplasia do esmalte, fenda palatina, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipocalcemia por hipoparatiroldismo. Imunologicamente, o indivíduo será afetado por uma incapacidade de desenvolvimento adequado do timo a partir da terceira e da quarta bolsas faríngeas durante a embriogênese, sendo causa de aplasia ou hipoplasia tímica. Qual é a imunodeficiência primária em questão? a. Síndrome de Wiskott Aldrich. b. Síndrome de Hiper IgE. C. Síndrome de Doença de Chediak-Higashi. d. Síndrome DiGeorge. e. Agamaglobulinemia de Burton.
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Rafaela Ferreira

há 21 horas

Respostas

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há 21 horas

A mutação no cromossomo 22q11.2 está associada à Síndrome de DiGeorge, que é caracterizada por aplasia ou hipoplasia do timo, resultando em imunodeficiência, além de várias anomalias morfológicas, como as mencionadas na pergunta. Analisando as alternativas: a) Síndrome de Wiskott Aldrich - Relacionada a problemas de imunidade e plaquetas, mas não é a correta. b) Síndrome de Hiper IgE - Caracterizada por infecções recorrentes e não se relaciona com a descrição dada. c) Síndrome de Doença de Chediak-Higashi - Envolve problemas de imunidade e pigmentação, mas não é a correta. d) Síndrome DiGeorge - Esta é a síndrome que se relaciona diretamente com a mutação no cromossomo 22q11.2 e a hipoplasia do timo. e) Agamaglobulinemia de Burton - Relacionada à falta de produção de anticorpos, mas não se relaciona com a descrição dada. Portanto, a alternativa correta é: d) Síndrome DiGeorge.

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