O desenvolvimento de técnicas de cultura celular realmente permitiu o estudo detalhado dos cromossomos. No caso dos leucócitos humanos, eles são coletados do sangue periférico e estimulados a se dividir, geralmente utilizando um agente mitótico, como a colchicina, que interrompe a divisão celular em metáfase. Isso facilita a visualização dos cromossomos, pois eles estão mais condensados e organizados. Após a coleta das células, elas são tratadas com soluções que ajudam a fixar e corar os cromossomos, permitindo a análise citogenética.