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Questão 2: Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo extra total ou parcialmente no cromossomo 21, Com relação à SD, analise as afirmativas: I. No mosaicismo ocorrem rearranjos cromossômicos com ganho de material genético. Il. Os sinais cardinais de Hall são: prega palmar única, hipotonia, face achatada, hipomobilidade articular, displasias de ombro e quadril. III. Menor volume de cerebelo, alterações celulares do hipocampo e redução das sinapses no córtex temporal são comprometimentos presentes na SD. Está correto o que se afirma em: A) III, apenas. B) I e II, apenas. C) Il e Ill, apenas. D) todas as afirmativas. E) I, apenas.
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Aline

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Vamos analisar cada afirmativa: I. No mosaicismo ocorrem rearranjos cromossômicos com ganho de material genético. Falso. O mosaicismo na Síndrome de Down refere-se à presença de células com diferentes números de cromossomos, mas não necessariamente a um "ganho de material genético" de forma geral. O que ocorre é que algumas células têm o cromossomo extra e outras não. II. Os sinais cardinais de Hall são: prega palmar única, hipotonia, face achatada, hipomobilidade articular, displasias de ombro e quadril. Verdadeiro. Esses são, de fato, sinais característicos associados à Síndrome de Down. III. Menor volume de cerebelo, alterações celulares do hipocampo e redução das sinapses no córtex temporal são comprometimentos presentes na SD. Verdadeiro. Esses comprometimentos são conhecidos e associados à Síndrome de Down. Agora, vamos resumir as análises: - I: Falso - II: Verdadeiro - III: Verdadeiro Portanto, a alternativa correta que contém todas as afirmativas verdadeiras é: C) II e III, apenas.

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