Ed
há 3 meses
A alternativa correta sobre a fenilcetonúria é: O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia. Explicação rápida: - Fenilcetonúria é uma doença genética causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia). - Não depende apenas de variáveis ambientais, pois é uma condição genética. - O diagnóstico geralmente é feito no recém-nascido, não na vida adulta. - As manifestações clínicas são causadas pelo acúmulo tóxico de fenilalanina, não pela ausência de tirosina.
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