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Genética

UNIFAVENI
37:03 Progresso:1/5 60 minutos QUESTIONÁRIO 03 – PATOLOGIA GERAL 1 O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia: Não depende de variáveis ambientais. O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia. O diagnóstico é feito na vida adulta, através de análise laboratorial. As manifestações clínicas da doença são causadas pela ausência da tirosina.
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Jackeline Peixoto

há 3 meses

Respostas

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Ed Verified user icon

há 3 meses

A alternativa correta sobre a fenilcetonúria é: O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia. Explicação rápida: - Fenilcetonúria é uma doença genética causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia). - Não depende apenas de variáveis ambientais, pois é uma condição genética. - O diagnóstico geralmente é feito no recém-nascido, não na vida adulta. - As manifestações clínicas são causadas pelo acúmulo tóxico de fenilalanina, não pela ausência de tirosina.

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