Descreva as principais características genéticas, os principais sintomas e tratamento das doenças analisadas na triagem neonatal do Brasil .

•          A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença. Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Como é feito o tratamento: deve-se eliminar alimentos com fenilalanina da dieta da criança. Veja quais: Dieta para fenilcetonúria;

•          O hipotireoidismo congênito é uma doença hereditária que impossibilita a glândula tireoide do recém-nascido gerar o hormônio tireoidiano T4. Em crianças pequenas esse hormônio é fundamental e a ausência dele diminui o metabolismo, impedindo o crescimento e o desenvolvimento físico e mental do indivíduo.
  O hipotireoidismo congênito é uma das causas mais frequentes e preveníveis de deficiência mental.
  

Como é feito o tratamento: o bebê deve tomar medicamentos hormonais para ajudar a   completar os níveis de hormônios tireóideos em falta, garantindo crescimento e desenvolvimento saudáveis.

•          Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.

Como é feito o tratamento: dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue. No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite. Saiba mais sobre este problema em: Anemia falciforme.

•          A deficiência de biotinidase consiste num problema congênito que provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Dessa forma, bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda dos cabelos.

Como é feito o tratamento: ingestão da vitamina biotina por toda a vida para compensar a incapacidade do organismo para utilizar essa vitamina.

•          A fibrose cística é um problema que leva à produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas. Conheça outras complicações e como tratar em: Como saber se o bebê em fibrose cística

Como é feito o tratamento: deve ser feito com remédios anti-inflamatórios, cuidados na dieta e fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.