O que muda no perfil metabólico resultante de uma mutação na carnitina-aciltransferase I muscular

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Existem muitas complicações associadas às mudanças de perfil metabólico da carnitina e dentre elas podemos citar a diabetes, aterosclerose, doença arterial coronariana, doença cardíaca isquêmica, acidente vascular cerebral, neuropatia, retinopatia e nefropatia. Em todos esses casos a carnitina-aciltransferase sofre mutação e devido ao metabolismo lipídico acaba causando esses distúrbios. 

A carnitina é uma molécula pequena, solúvel em água, semelhante à vitamina, apresentando vários papéis essenciais no metabolismo intermediário. O principal papel fisiológico está associado aos processos de produção de energia celular através do transporte de ácidos graxos de cadeia longa do citosol para a mitocôndria, onde sua degradação ocorre via β-oxidação.

Esse papel é fundamental, uma vez que nem os ácidos graxos de cadeia longa livres, nem seus ésteres Coenzima-A podem atravessar a membrana mitocondrial interna por conta própria; o transporte é possível exclusivamente em forma de éster de carnitina. As porções acilo são transferidas entre a Coenzima-A e a carnitina pelas reacções reversíveis de carnitina palmitoiltransferase I e II.